四氢生物蝶呤缺乏症临床路径.doc

四氢生物蝶呤缺乏症临床路径 一、四氢生物蝶呤缺乏症临床路径标准 （一）适用对象。 第一诊断为四氢生物蝶呤（BH4）缺乏症（ICD－10︰ E70.1）。 （二） 诊断依据。 根据中华医学会儿科分会内分泌遗传代谢学组及中华 预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会新生儿筛查学 组《高苯丙氨酸血症的诊治共识》（中华儿科杂志，2014，52 （6）: 420-425）、中华人民共和国卫生部《苯丙酮尿症和 先天性甲状腺功能减低症诊治技术规范(2010版)》[中国儿 童保健杂志，2011，19（2）：190-191]。 1. 典型特点：除PKU特点外，表现为肌张力低下。 2. 血苯丙氨酸（Phe）浓度>120 μmol/L(>2mg/dl)及苯 丙氨酸/酪氨酸（Phe/Tyr）>2.0。 3. 6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶(PTPS)缺乏最多见，二氢蝶 啶还原酶（DHPR）缺乏少见。 4. 尿蝶呤谱异常或血依赖细胞膜二氢吡啶受体（DHPR） 活性减低。 5. 四氢生物蝶呤（BH4）负荷试验可阳性。 6. 相关基因突变。 （三）治疗方案的选择。 《高苯丙氨酸血症的诊治共识》[中华儿科杂志，2014， 52(6): 420-425]。 1. 四氢生物蝶呤（BH4）。 2. 低/无苯丙氨酸特殊饮食。 3. 神经递质前质。 4. 叶酸（DHPR缺乏）。 5. 对症处理。 （四）进入路径标准。 1.第一诊断必须符合四氢生物蝶呤缺乏症疾病编码 （ICD-10︰E70.1）。 2.当患者同时具有其他疾病诊断，但在住院期间不需要 特殊处理也不影响第一诊断的临床路径流程实施时，可以进 入路径。 （五）住院期间的检查项目。 1. 必需的检查项目： （1）血氨基酸分析。 （2）尿蝶呤谱。 （3）血 DHPR 活性。 （4）基因突变分析。 2. 可选择的检查项目： （1）BH4 负荷试验。 （2）颅脑 MRI。 （3）智能测试。 （六） 必须复查的检查项目。 血苯丙氨酸浓度。 （七）出院标准。 1. 完成检查项目。 2. 无药物不良反应。 3. 血 Phe 浓度下降正常。 （九）标准住院日。 标准住院日： 5 天。 二、临床路径表单 适用对象：第一诊断为四氢生物蝶呤缺乏症（ICD-10：E70.1） 患者姓名： 性别： 年龄： 门诊号： 住院号： 住院日期： 年 月 日 出院日期： 年 月 日 标准住院日：5 天 时间 主 要 诊 疗 工 作 重 点 医 嘱 主要 护理 工作 病情 变异 记录 护士 签名 医师 签名 住院第 2-3 天 □ 完成病例书写 □ 上级医师查房 □ 开具常规化验单 □ 开具必需检测项目 □ 上级医师查房 □ 完成必需检测项目 □ 制定初步食谱 □上级医师查房 □ 根据检测结果 诊断 □ 制定药物治疗 方案 □ 基因检测 □ 出院小结 □ 随访计划包括血 Phe 监测及发育 评估及不良发应 长期医嘱： □ 儿内科疾病护理 常规 □ 二级护理 □ 普通饮食 长期医嘱： □无 Phe 特殊饮食或配 伍普通饮食 长期医嘱： □ BH4 或无 Phe 特殊饮 食 □ 美多芭或息宁 □ 5-羟色氨酸 □ 亚叶酸钙（DHPR 缺乏） 出院医嘱： □ 药物剂量 □ 内分泌遗传代谢 门诊随访 临时医嘱： □ 常规检测项目 □ 血氨基酸分析 □ 尿蝶呤谱分析 □ DHPR 活性测定 □ BH4 负荷试验（必要 时） 临时医嘱： □ 血 Phe 测定 □ 家系基因检测 □ 入院护理常规 □ 正常饮食喂养 □ 执行医嘱 □ 完成检测 □ 饮食喂养纪录 □不良反应记录 □无 1． 2． □无 1． 2． □有，原因： 住院第 4 天 住院第 5 天 （出院日） 住院第 1 天 □有，原因： □ 按医嘱给药 □ 记录不良反应 □ 血标本采集 □ 家系 DNA 采集 □无 □有，原因： 1． 2． □ 协助办理出 院 □ 培训家长采 血